Albinismin periytyminen

Osallistuin Mennonite Central Committee- järjestön pitämälle kaksipäiväiselle kurssille, jossa käsiteltiin albinismia aivan ruohonjuuritasolta lähtien. Kurssille osallistui paikallisia opettajia, pastoreita, Tanzania Albinism Society- järjestön edustajia, sairaanhoitajia ja yksi noitatohtorikin oli tullut paikalle. Tähän väliin on pakko todeta, että noitatohtorin osallistuminen albinismikurssille saattaa kuulostaa hieman absurdilta, sillä he edustavat sitä ”ammattikuntaa”, jotka ylläpitävät tätä ”huuhaa”-uskoa ihmisten, joilla on albinismi, yliluonnollisuudesta. Mutta läheskään kaikki noitatohtorit eivät toimi näin, vaan paikallisten mukaan on eräs tietty ryhmä noitatohtoreita, jotka uskovat tähän yliluonnollisuuteen, eivät siis läheskään kaikki. 

Koska albinismi johtuu siitä, että ihmisen keho ei pysty tuottamaan normaalisti melaniinia, käyn aluksi lyhyesti läpi, mihin ihmisen iho tarvitsee melaniinia. Melaniini tarkoittaa yksinkertaistettuna väriä, ja joillain ihmisillä melaniinia, eli väriä, on enemmän ja toisilla taas vähemmän. Melaniini toimii luonnollisena ihon suojana auringon UV-säteilyä vastaan. Aurinko paistaa eniten siellä, mitä lähempänä päiväntasaajaa ollaan, eli ihmisillä, jotka asuvat lähellä päiväntasaajaa, keho tuottaa automaattisesti enemmän melaniinia. Nämä ihmiset ovat siis ihonväriltään luonnollisesti tummempia jo syntyessään kuin he, jotka asuvat maissa kaukana päiväntasaajasta.

Miten sitten valkoisen ihmisen, jolla ei ole albinismia, iho eroaa ihmisen, jolla on albinismi, ihosta? Ihmisen, jolla ei ole albinismia, iho pystyy tuottamaan melaniinia, vaikka sitä ei luonnostaan ihossamme ole niin paljoa, kuin esimerkiksi päiväntasaajan lähellä asuvilla. Kun keho tuottaa melaniinia, se näkyy ihon ruskettumisena. Ihmisillä, joilla on albinismi, ruskettumista ei kuitenkaan melaniinin puutteen vuoksi pysty tapahtumaan, vaan heidän ihonsa on hyvin herkkä palamiselle. Toki myös vaaleaihoiset, joilla ei ole albinismia, ovat herkempiä palamaan auringossa, kuin he, joilla tumma ihonväri toimii luonnostaan aurinkosuojana. Näin ollen vaaleaihoistenkin tulisi suojautua auringonvalolta ja välttää palamista, sillä toistuva auringossa palaminen aiheuttaa ihosyöpää. Mutta ihosyövästä tulen kirjoittamaan myöhemmin, nyt siirrytään käsittelemään geenejä.

Kuten sanoin, kurssilla lähdettiin liikkeelle ihan albinismin alkutekijöistä, eli geeneistä. Pistin omat Paint-taitoni koetukselle, ja yritän tässä kirjoituksessa havainnollistaa tätä geenien periytymistä teille alla olevin kuvin. Geeniasiantuntijaa minusta ei suinkaan kurssilla tullut, joten selitykseni ei varmastikaan ole aukoton. Mutta tässä hyvin yksinkertaistettuna se, miten melaniinin tuotantoon vaikuttavat geenit periytyvät, eli miten väri periytyy vanhemmilta lapsille. 

(Ruskeat ympyrät esittävät sitä, että henkilö pystyy tuottamaan melaniinia normaalisti, valkoiset ympyrät puolestaan sitä, että henkilöllä on albinismi.  Mustat salmiakkikuviot esittävät "värigeeniä", valkoiset puolestaan geeniä, joka altistaa albinismille.)

Lapselle siis perityy molemmilta vanhemmiltaan yksi geeni, joka vaikuttaa melaniinin tuotantoon. Nämä geenit vanhemmat ovat puolestaan perineet omilta vanhemmiltaan ja he edelleen omilta vanhemmiltaan ja niin edelleen.  Jos jompikumpi tai molemmat vanhemmista kantavat albinismille altistavaa geeniä, on siis ihan sattumankauppaa, periytyykö geeni heidän jälkikasvulleen. Albinismille altistava geeni on alistuva, joten vaikka lapselle perityisikin toiselta vanhemmalta tämä albinismille altistava geeni ja toiselta vanhemmalta ”värigeeni”, lapsella ei ole albinismia, koska ”värigeeni” on dominoiva geeni.

Jos puolestaan molemmilla vanhemmilla on albinismi, se tarkoittaa sitä, että he kantavat ainoastaan albinismille altistavaa geeniä, joten heidän jokaisella lapsella tulee olemaan albinismi. 

Yksi tärkeimmistä tekijöistä heidän, joilla on albinismi, tilanteen parantamiseksi täällä, on asiasta opettaminen. Olikin erittäin mielenkiintoista päästä näkemään, miten se käytännössä toteutuu. Käsi ylös, jos tämä kirjoitus tuntui siltä, kuin selittäisin ekaluokkalaiselle albinismista? Tarkoitukseni ei suinkaan ollut aliarvoida tietämystänne esimerkiksi melaniinin tehtävästä ihmiskehossa, mutta halusin selittää asiat niin, kuten ne meille kurssilla selitettiin. En voi väittää, ettenkö olisi kurssilla itsekin ihmetellyt rautalangasta vääntämistä, mutta se vääntäminen ei ollut todellakaan turhaa. Kurssin osallistujilla ei ollut minkäälaista perustietämystä albinismista ja kun asiaa enemmän pohdin, niin miten heillä voisikaan olla? Albinismista ei opeteta kouluissa, eikä täällä asioita mennä muina miehinä ja naisina tarkistamaan tuosta vaan Googlesta. Monelle kurssilaisista käsite melaniini oli aivan uusi tuttavuus auringon UV-säteilystä puhumattakaan. Kun tällaista tietoa ihmisillä ei ole, ei ole ihmekään, että erilaisilla uskomuksilla yliluonnollisuudesta ja taikuudesta on niin suuri vaikutus täällä. Monella ihmisellä ei yksinkertaisesti ole tarpeeksi tietoa selittää albinismia muuten, kuin yliluonnollisuuteen vedoten.