Albinismin periytyminen

Osallistuin Mennonite Central Committee- järjestön pitämälle kaksipäiväiselle kurssille, jossa käsiteltiin albinismia aivan ruohonjuuritasolta lähtien. Kurssille osallistui paikallisia opettajia, pastoreita, Tanzania Albinism Society- järjestön edustajia, sairaanhoitajia ja yksi noitatohtorikin oli tullut paikalle. Tähän väliin on pakko todeta, että noitatohtorin osallistuminen albinismikurssille saattaa kuulostaa hieman absurdilta, sillä he edustavat sitä ”ammattikuntaa”, jotka ylläpitävät tätä ”huuhaa”-uskoa ihmisten, joilla on albinismi, yliluonnollisuudesta. Mutta läheskään kaikki noitatohtorit eivät toimi näin, vaan paikallisten mukaan on eräs tietty ryhmä noitatohtoreita, jotka uskovat tähän yliluonnollisuuteen, eivät siis läheskään kaikki. 

Koska albinismi johtuu siitä, että ihmisen keho ei pysty tuottamaan normaalisti melaniinia, käyn aluksi lyhyesti läpi, mihin ihmisen iho tarvitsee melaniinia. Melaniini tarkoittaa yksinkertaistettuna väriä, ja joillain ihmisillä melaniinia, eli väriä, on enemmän ja toisilla taas vähemmän. Melaniini toimii luonnollisena ihon suojana auringon UV-säteilyä vastaan. Aurinko paistaa eniten siellä, mitä lähempänä päiväntasaajaa ollaan, eli ihmisillä, jotka asuvat lähellä päiväntasaajaa, keho tuottaa automaattisesti enemmän melaniinia. Nämä ihmiset ovat siis ihonväriltään luonnollisesti tummempia jo syntyessään kuin he, jotka asuvat maissa kaukana päiväntasaajasta.

Miten sitten valkoisen ihmisen, jolla ei ole albinismia, iho eroaa ihmisen, jolla on albinismi, ihosta? Ihmisen, jolla ei ole albinismia, iho pystyy tuottamaan melaniinia, vaikka sitä ei luonnostaan ihossamme ole niin paljoa, kuin esimerkiksi päiväntasaajan lähellä asuvilla. Kun keho tuottaa melaniinia, se näkyy ihon ruskettumisena. Ihmisillä, joilla on albinismi, ruskettumista ei kuitenkaan melaniinin puutteen vuoksi pysty tapahtumaan, vaan heidän ihonsa on hyvin herkkä palamiselle. Toki myös vaaleaihoiset, joilla ei ole albinismia, ovat herkempiä palamaan auringossa, kuin he, joilla tumma ihonväri toimii luonnostaan aurinkosuojana. Näin ollen vaaleaihoistenkin tulisi suojautua auringonvalolta ja välttää palamista, sillä toistuva auringossa palaminen aiheuttaa ihosyöpää. Mutta ihosyövästä tulen kirjoittamaan myöhemmin, nyt siirrytään käsittelemään geenejä.

Kuten sanoin, kurssilla lähdettiin liikkeelle ihan albinismin alkutekijöistä, eli geeneistä. Pistin omat Paint-taitoni koetukselle, ja yritän tässä kirjoituksessa havainnollistaa tätä geenien periytymistä teille alla olevin kuvin. Geeniasiantuntijaa minusta ei suinkaan kurssilla tullut, joten selitykseni ei varmastikaan ole aukoton. Mutta tässä hyvin yksinkertaistettuna se, miten melaniinin tuotantoon vaikuttavat geenit periytyvät, eli miten väri periytyy vanhemmilta lapsille. 

(Ruskeat ympyrät esittävät sitä, että henkilö pystyy tuottamaan melaniinia normaalisti, valkoiset ympyrät puolestaan sitä, että henkilöllä on albinismi.  Mustat salmiakkikuviot esittävät "värigeeniä", valkoiset puolestaan geeniä, joka altistaa albinismille.)

Lapselle siis perityy molemmilta vanhemmiltaan yksi geeni, joka vaikuttaa melaniinin tuotantoon. Nämä geenit vanhemmat ovat puolestaan perineet omilta vanhemmiltaan ja he edelleen omilta vanhemmiltaan ja niin edelleen.  Jos jompikumpi tai molemmat vanhemmista kantavat albinismille altistavaa geeniä, on siis ihan sattumankauppaa, periytyykö geeni heidän jälkikasvulleen. Albinismille altistava geeni on alistuva, joten vaikka lapselle perityisikin toiselta vanhemmalta tämä albinismille altistava geeni ja toiselta vanhemmalta ”värigeeni”, lapsella ei ole albinismia, koska ”värigeeni” on dominoiva geeni.

Jos puolestaan molemmilla vanhemmilla on albinismi, se tarkoittaa sitä, että he kantavat ainoastaan albinismille altistavaa geeniä, joten heidän jokaisella lapsella tulee olemaan albinismi. 

Yksi tärkeimmistä tekijöistä heidän, joilla on albinismi, tilanteen parantamiseksi täällä, on asiasta opettaminen. Olikin erittäin mielenkiintoista päästä näkemään, miten se käytännössä toteutuu. Käsi ylös, jos tämä kirjoitus tuntui siltä, kuin selittäisin ekaluokkalaiselle albinismista? Tarkoitukseni ei suinkaan ollut aliarvoida tietämystänne esimerkiksi melaniinin tehtävästä ihmiskehossa, mutta halusin selittää asiat niin, kuten ne meille kurssilla selitettiin. En voi väittää, ettenkö olisi kurssilla itsekin ihmetellyt rautalangasta vääntämistä, mutta se vääntäminen ei ollut todellakaan turhaa. Kurssin osallistujilla ei ollut minkäälaista perustietämystä albinismista ja kun asiaa enemmän pohdin, niin miten heillä voisikaan olla? Albinismista ei opeteta kouluissa, eikä täällä asioita mennä muina miehinä ja naisina tarkistamaan tuosta vaan Googlesta. Monelle kurssilaisista käsite melaniini oli aivan uusi tuttavuus auringon UV-säteilystä puhumattakaan. Kun tällaista tietoa ihmisillä ei ole, ei ole ihmekään, että erilaisilla uskomuksilla yliluonnollisuudesta ja taikuudesta on niin suuri vaikutus täällä. Monella ihmisellä ei yksinkertaisesti ole tarpeeksi tietoa selittää albinismia muuten, kuin yliluonnollisuuteen vedoten. 

Miriam

Pienessä kylässä maaseudulla, noin 40 kilometriä Mwanzan keskustasta, asuu 86-vuotias Mr Maputo vaimonsa kanssa. Paikallisen mittakaavan mukaan he asustelevat melko isolla tilalla, ottaen huomioon, että heitä on vain kaksi. Osan pelloistaan he ovat kuitenkin vuokranneet muiden kyläläisten käyttöön lievittääkseen työtaakkaansa, ja tullakseen paremmin toimeen.

Saavuimme tämän herttaisen pariskunnan luo maanantaina keskipäivällä. Vastaanotto oli hyvin lämmin ja iloinen. Meidät ohjattiin istumaan muovituoleille puiden varjoon. Mr Maputo seurasi perässä ja istuutui itse maahan. Esittäytymisten jälkeen Mr Maputo alkoi kertoa eräästä vuoden 2008 päivästä ja sitä seuranneesta yöstä. Yöstä, jonka tapahtumien vuoksi nyt istuimme puiden alla kuuntelemassa tarinaa, jonka niin kovasti toivoisi olevan satua. Tuona päivänä Mr Maputon ja hänen vaimonsa tytär oli tullut heidän luokseen kylään kolmen lapsensa kanssa. Tuona yönä yksi näistä lapsista, 5-vuotias Miriam, tapettiin, koska hänellä oli albinismi.

Mr Maputo kertoi heränneensä tuona yönä huutoon. Huuto kuului talosta, jossa lapset nukkuivat keskenään. Mr Maputo kiiruhti katsomaan, mikä lapsilla oli hätänä. Paikalle päästyään Mr Maputo kohtasi järkyttävän näyn: Miriam makasi maassa kuolleena. Hänen päänsä oli irrallaan muusta ruumiista ja hänen molemmat jalkansa olivat katkaistu polven kohdalta. Tekijöitä ei näkynyt enää missään.

Miriamin kahteen sisarukseen ei oltu kajottu. Heidät oli uhattu myös tappaa, jos eivät lopettaisi huutamista. Tekijät olivat viiltäneet Miriamin kaulan poikki saadakseen kerättyä itselleen Miriamin verta. Miriamin katkaistut jalat he olivat ottaneet mukaansa.

Poliisi otti kiinni kaksi miestä Miriamin murhasta. Toinen miehistä oli Mr Maputon naapuri. Tätä samaista naapuria Mr Maputo oli päivällä pyytänyt tuomaan itselleen tupakkaa, koska naapuri oli lähdössä asiomaan kylille. Tuodessaan tupakat Mr Maputolle, naapuri oli tiedustellut tämän lapsenlapsilta, että missä he nukkuvat ensi yönä. Lapset osoittivat taloon, joka nökötti hieman kauampana pihapiiristä. Taloon, jonne naapuri tiesi nyt tulevana yönä suunnata. 

Tämä naapuri tuomittiin Miriamin murhasta kuolemaan, mutta hänen lopullisesta kohtalostaan ei ole varmaa tietoa. Saattaa olla, että kuolemantuomio on muutettu elinkautiseksi. Toista kiinniotettua miestä ei tuomittu.

Hyökkäykset ihmisiä kohtaan, joilla on albinismi, herättävät pelkoa kaikissa heissä, joilla on albinismi. Erityisessä vaarassa ovat kuitenkin lapset, joilla on albinismi. Lapset ovat helppoja uhreja, koska eivät pysty puolustautumaan hyökkääjiä vastaan. Lisäksi lapsen viattomuuden nähdään tuovan noituuteen enemmän voimaa, mikä saa osaltaan hyökkäykset kohdistumaan nimenomaan lapsiin, joilla on albinismi.

Kolme päivää ennen tätä hyökkäystä pieni paikallinen järjestö oli vieraillut kylässä ja tavannut lapsia, joilla on albinismi. Mr Maputo oli sanonut järjestön edustajille, että nämä lapset pitäisi viedä pois kylästä, jonnekin turvaan. Järjestön edustajat vastasivat, että heillä ei ole mitään paikkaa, mihin lapset voitaisiin majoittaa. Kolmen päivän kuluttua tästä Mr Maputo vaimoineen menetti lapsenlapsensa, äiti ja isä menettivät tyttärensä ja sisarukset menettivät siskonsa, nähden kuinka hänet raa’asti murhattiin. Ja ainoastaan sen vuoksi, että tällä tytöllä sattui olemaan albinismi. 

Under the same sun - Education Program

Koska Tansaniassa alkoi ilmetä hyökkäyksiä lapsia kohtaan, joilla on albinismi, päätti Tansanian hallitus perustaa keskuksia, joihin nämä lapset pääsisivät elämään turvassa. Nämä keskukset kuitenkin ruuhkautuivat pahasti, ja näin ollen Under the same sun (UTSS) päätti sponsoroida osalle näistä lapsista koulutuksen keskusten ulkopuolella, yksityisissä kouluissa. Näin syntyi UTSS:n Education Program- osasto (EP).

EP:n työntekijät vierailevat säännöllisesti kouluissa, joiden oppilaita he sponsoroivat. Vierailujen tarkotuksena on antaa ohjausta ja neuvontaa oppilaille, joilla on albinismi, sekä tarkistaa ylipäätään mikä heille kuuluu ja miten heidän koulunkäyntinsä sujuu. EP ohjeistaa oppilaita puhtaudesta ja henkilökohtaisesta hygieniasta huolehtimisesta sekä ajankäytöstä opiskelujen ja vapaa-ajan suhteen. Lisäksi oppilaita muistutetaan suojautumaan auringonvalolta käyttämällä hattua, aurinkorasvaa sekä asianmukaisia vaatteita. EP:n työntekijät kyselevät oppilailta myös heidän terveydentilastaan ja tiedustelevat, onko oppilaalla suruja, murheita tai muita hankaluuksia, joista haluaisi puhua. Ohjausta annetaan sekä ryhmissä että yksilöllisesti.

EP kustantaa oppilaille koulutarvikkeet- ja vaatteet, henkilökohtaisia tavaroita sekä myös mahdolliset lääke- ja lääkärikulut. Lisäksi EP pitää huolen siitä, että lapsilla on tarpeenmukaiset varusteet auringolta suojautumiseksi sekä muita apuvälineitä esimerkiksi näkövaikeuksien helpottamiseksi. Vierailuilla, joihin olen osallistunut, on oppilaille annettu Tanzania Albinism Societyn (TAS) lahjoittamat telineet lukemisen ja kirjoittamisen helpottamiseksi. Koska albinismi aiheuttaa näkövaikeuksia, oppilaat joutuvat kumartumaan lähelle lukeakseen ja kirjoittaakseen, tai vaihtoehtoisesti he joutuvat nostamaan tekstin hyvin lähelle kasvojaan. Näillä telineillä oppilaat pystyvät nostamaan oppikirjansa ja kirjoitusvihkonsa itselleen sopivalle tasolle. Tämä vähentää huomattavasti oppilaiden niska- ja selkävaivoja, kun he pystyvät opiskelemaan selkä suorassa, turhia kumartelematta.

EP vierailee kouluissa myös vanhempien/huoltajien vierailupäivinä. Tällöin EP:n työntekijät tapaavat paikalle päässeiden oppilaiden vanhempia ja antavat heille ohjausta ja neuvontaa tilanteen mukaan. EP pitää huolen myös siitä, että niitä vanhempia, joiden yhteystiedot ovat järjestön tiedossa, informoidaan vierailupäivästä. Tällä halutaan varmistaa, että mahdollisimman monen oppilaan läheiset tulisivat paikalle. Tästä huolimatta vain harvan oppilaan vanhemmat/huoltajat kuitenkaan saapuvat vierailupäivinä tapaamaan lapsiaan. Monikaan lapsista ei enää muista vanhempiensa nimiä saati puhelinnumeroa, jolloin yhteydenpito vanhempiin on mahdotonta. Useat lapset eivät ole ollut perheeseensä missään yhteydessä tai tavanneet perhettään moneen vuoteen. Lasten ei ole turvallista vierailla perheensä luona edes koulun loma-aikoina, koska on olemassa riski joutua hyökkäyksen kohteeksi. Yhteydenpito omaan perheeseen on siis hyvin vähäistä, ja surullista mutta totta, joidenkin lasten kohdalla täysin olematonta.

Nämä UTSS:n sponsoroimat lapset saavat elää ja käydä koulua turvallisessa ympäristössä. Näille lapsille turvassa eläminen kuitenkin tarkoittaa elämistä kaukana kotoa, poissa oman perheen luota. Ainoastaan sen vuoksi, että heillä on albinismi. Mutta näissä lapsissa kytee huikea potentiaali muutokseen, sillä he pystyvät omalla esimerkillään muuttamaan yhteisönsä uskomuksia ihmisistä, joilla on albinismi. Näin saadaan nujerrettua albinismin ympärillä vellovia ennakkoluuloja ja päästään taas askel eteenpäin kohti parempaa.

Albinismin abc

Albinismia on kaikkialla maailmassa mantereesta riippumatta. Eniten sitä kuitenkin esiintyy Afrikassa, etenkin maanosan itäisissä valtioissa. On arvioitu, että Tansaniassa 1/1400 ihmisellä on albinismi, kun taas Pohjois-Amerikassa ja Euroopassa 1/17 000-20 000 ihmisellä on albinismi. Tässä blogissa lähestyn (jos en toisin mainitse)  albinismia ”tansanialaisesta näkökulmasta”, eli lähtökohtanani tansanialaiset ihmiset, joilla on albinismi. 

Miten albinismi ilmenee? Albinismista on eritelty eri muotoja, joista ensimmäinen vaikuttaa ainoastaan silmiin (Ocular albinism, OA). Tämä tyyppi on harvinainen, ja useimmat tapaukset tavataan miehillä. Ihon- ja hiustenväri on usein normaali, ehkä vain hieman vaaleampi heillä, joilla on OA. Toinen tyyppi (Oculocutaneous, OCA) vaikuttaa ihoon, hiuksiin sekä silmiin ja on kaikista näkyvin albinismin muoto Tansaniassa. Tästä tyypistä on DNA-tutkimuksilla eritelty vielä seitsemän muotoa (OCA1, OCA2, OCA3, OCA4 jne.), joiden välillä melaniinin aste vaihtelee yksilöiden välillä. (Lisäksi on nimetty vielä yksi albinismin muoto, Herman sky – Puddle Syndrome (HPS). Siihen liittyy edellä mainittujen seikkojen lisäksi vielä verenvuotohäiriöt ja ruhjeet. Joissakin tapauksissa on huomattu sen yhteys myös keuhko- ja suolistosairauksiin.)

Mistä albinismi sitten johtuu? Albinismin syynä on melaniinin puutos, mikä vaikuttaa ihmisen ihoon, silmiin ja hiuksiin. Solut, jotka tuottavat melaniinia eivät toimi normaalisti, eivätkä näin ollen pysty tuottamaan normaalia määrää pigmenttiä silmiin, ihoon ja/tai hiuksiin.

Jotta lapsella ilmenisi albinismi, tulee molempien vanhempien kantaa albinismille altistavaa geeniä, eli albinismi perityy lapselle molemmilta vanhemmilta. Valitettavasti useissa Afrikan maissa ajatellaan kaikenlaisten poikkevuuksien tai erityispiirteiden periytyvän ainoastaan äidiltä, jolloin poikkeavuuksia pidetään ”äidin syynä”. Olen jo nyt lyhyen visiittini aikana kohdannut ihmisiä, joiden isä on hyljännyt heidät lapsena, heidän albinisminsa vuoksi.

Mitä haasteita/vaikeuksia henkilö, jolla on albinismi, kohtaa? Yleisin ongelma, joka koskettaa kaikkia, joilla on albinismi, on näkövaikeudet. Näitä vaikeuksia ovat esimerkiksi silmien liikkuminen nopeasti puolelta toiselle, valoherkkyys, kieroon katsominen (toisen silmän ”laiskuus”) sekä liki- ja kaukonäköisyys. Nämä ongelmat näössä eivät ole täysin korjattavissa silmälaseilla. Apua voi kuitenkin saada erilaisilla leikkauksilla (joihin hyvin harvalla täällä on varaa), ja valoherkkyyteen auttaa luonnollisesti aurinkolasit. Näköongelmat johtuvat verkkokalvon sekä hermoyhteyksien kehityshäiriöstä silmien ja aivojen välillä. Useimmat kuitenkin suoriutuvat näköä vaativista tehtävistä hyvin, kuten lukemisesta, erilaisten apuvälineiden avustuksella.

Myös iho on melaniinin puutteen vuoksi erittäin herkkä auringolle. Tämän vuoksi ihosyövän riski on suuri, jos ihoa ei suojaa auringonvalolta. Varmin tapa on suojata iho vaatteilla ja kasvot sekä pää leveällä hatulla ja aurinkolaseilla. Myös aurinkorasvat ovat toimiva keino, mutta harvalla täällä on varaa ostaa aurinkorasvoja siinä määrin kuin olisi tarve.

Lisäksi edelleen erilaiset uskomukset ihmisistä, joilla on albinismi, aiheuttavat heille sosiaalisia ongelmia ja turvattomuutta. Taikauskon ja noituuden nimissä heitä tapetaan, raiskataan, heiltä katkotaan raajoja, revitään hampaita tai kaivetaan ylös heidän hautojaan siinä uskossa, että se tuo onnea ja että näin tehdessään ihminen pystyisi parantumaan sairauksistaan. Tämä aiheuttaa luonnollisesti pelkoa ja turvattomuutta, sekä myöskin ihmisten, joilla on albinismi, syrjimistä sekä piilottelua. Ihmiset, joilla on albinismi, eivät myöskään aina uskalla luottaa muihin ihmisiin, sillä eivät voi olla varmoja toisten motiiveista ystävystyä. On tapauksia, joissa hyökkäyksiin henkilöitä, joilla on albinismi, kohtaan on osallistunut tämän omia perheenjäseniäänkin.

Juttua varten olen haastatellut UTSS:n Mwanzan toiminnan vastaavaa Gracea. Lisäksi olen käyttänyt lähteinä UTSS:lta saamaani materiaalia. Lisätietoa albinismista on saatavilla muun muassa:

http://www.nhs.uk/conditions/albinism/Pages/introduction.aspx

http://www.underthesamesun.com/resources

PS. Henkilöistä, joilla on albinismi, ei ole enää soveliasta käyttää nimitystä ”albiino”, sillä albinismia esiintyy kaikkialla, eläin- ja kasvilajeissa ihmisten lisäksi. Näin ollen puhutaan henkilöstä, jolla on albinismi, mikä tuo paremmin esiin sen, että kyseessä on ihminen ja persoona, joka on paljon muutakin kuin mitä pelkkä nimitys ”albiino” antaa ymmärtää. 

Kuka, mitä, missä ja miksi?

Kirjoittelen tähän alkuun lyhyen esittelyn itsestäni. Eli olen kohta 24-vuotias sosiaalityön maisterivaiheen opiskelija Turusta. Tällä hetkellä vaikutan Globaali sosiaalityö ry:n kautta kolmen kuukauden ajan Mwanzassa, Tansaniassa käytännön harjoitteluani tehden. Suoritan harjoitteluani Under the same sun- sekä Tanzania Albinism Society- järjestöille (UTSS, TAS). Saavuin Mwanzaan reilu viikko siiten, joten harjoitteluni on vasta ihan lähtökuopissaan. Under the same sun- järjestön kanssa olen jo kiertänyt muutamassa koulussa, ja muun muassa näitä vierailuja teen kesän aikana lisää. Lisäksi samainen järjestö järjestää heinäkuussa viikon kestävän kesäleirin tukemilleen opiskelijoille, joilla on albinismi, ja tulen osallistumaan leirin järjestämiseen sekä toimintaan.

Tanzania Albinism Societyn kanssa pääsen vierailemaan keskuksiin, jotka ovat perustettu lapsille ja nuorille, joilla on albinismi. Lisäksi heidän kauttaan tulen olemaan tekemisissä perheiden kanssa, joiden vanhemmilla/vanhemmalla/lapsella/lapsilla on albinismi. Toki harjoitteluni tulee pitämään sisällään paljon muutakin käytännön toimintaa järjestöissä, mutta tämä hahmottunee vielä tarkemmin seuraavien viikojen aikana.

Kaikkea kentällä havainnoimaani ja oppimaani tulen raportoimaan tänne blogiin, joka on osa harjoitteluani. Lisäksi lähestyn eri mediatahoja Suomessa pyrkimyksenäni saada julkaistuksi tekstejäni albinismista ja henkilöiden, joilla on albinismi, tilanteesta. Näitä tekstejä kirjoittelen kenttätyön ohella.

Mitäs vielä...? Ei kai tähän hätään muuta, toivottavasti blogini herättää kiinnostusta! Kommentoikaa ja kysykää rohkeasti vaan mitä mieleen tulee!

Järjestöt Facebookissa:

https://www.facebook.com/TASTZ/

https://www.facebook.com/underthesamesun/?fref=ts